Imaging manifestations of von Hippel-Lindau disease: an illustrated guide focusing on abdominal manifestations / Manifestações de imagem da doença de von Hippel-Lindau: um guia ilustrado das manifestações abdominais

Abstract Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a monogenic autosomal dominant disorder with germline mutations of the VHL anti-oncogene on the short arm of chromosome 3 (3p25-26). It affects 1:36,000-50,000 individuals, with a penetrance greater than 90% at 65 years of age. Although of variable onset and presentation, with pleiotropism even among members of the same family who share a specific mutation, VHL disease usually manifests initially in young adults. It predisposes to the development of benign and malignant tumors of the central nervous system (CNS) and visceral organs. The clinical diagnosis of VHL disease can be made in the following circumstances: a) in patients with a family history of the disease and at least one of the tumors characteristic of it (e.g., retinal or CNS hemangioblastomas, clear cell renal cell carcinoma, pancreatic neuroendocrine tumors, and endolymphatic sac tumors); b) in patients with two or more CNS hemangioblastomas; c) or in patients with a retinal or CNS hemangioblastoma plus at least one visceral tumor characteristic of the disease, excluding renal and epididymal cysts. Imaging plays an important role in the diagnosis and follow-up of patients with VHL disease. This pictorial essay presents characteristic images of abdominal manifestations of VHL disease-related tumors that all radiologists should be aware of.

Resumo A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem autossômica dominante monogênica com mutações na linha germinativa do antioncogene VHL, no braço curto do cromossomo três (3p25-26). Afeta 1:36.000-50.000 indivíduos, com penetrância superior a 90% aos 65 anos de idade. Embora tenha início e apresentação variáveis, com pleiotropismo mesmo entre membros da mesma família que partilham uma mutação específica, usualmente manifesta-se de início em adultos jovens e predispõe ao desenvolvimento de tumores benignos e malignos no sistema nervoso central (SNC) e órgãos viscerais. Clinicamente, o diagnóstico pode ser realizado em uma das seguintes circunstâncias: a) em pacientes com história familiar de doença de VHL e pelo menos um dos tumores característicos relacionados à síndrome (como hemangioblastomas retinianos ou do SNC, carcinoma de células renais de células claras, tumores neuroendócrinos pancreáticos e tumores do saco endolinfático); b) dois ou mais hemangioblastomas do SNC; c) um hemangioblastoma retiniano ou do SNC mais pelo menos um tumor característico visceral relacionado à síndrome, excluindo-se cistos renais e epididimários. Nesse contexto, a imagem ocupa importante papel no diagnóstico e acompanhamento desses pacientes. Este ensaio iconográfico apresenta imagens características de manifestações abdominais de tumores relacionados à doença de VHL que todos os radiologistas devem conhecer.

Idiopathic intracranial hypertension: an illustrated guide for the trainee radiologist / Hipertensão intracraniana idiopática: um guia ilustrado para o residente de radiologia

Abstract Idiopathic intracranial hypertension is characterized by increased intracranial pressure, headache, and visual perturbations. Although the pathophysiology of idiopathic intracranial hypertension is obscure, several mechanisms have been proposed, such as increased cerebral blood volume, excessive cerebrospinal fluid volume (due to high production or impaired resorption), and inflammatory mechanisms as a likely cause of or contributor to impaired cerebrospinal fluid circulation. It predominantly affects women of reproductive age who are overweight or obese. The most common symptoms are daily headache, synchronous pulsatile tinnitus, transient visual perturbations, and papilledema with visual loss. The main neuroimaging findings are a partially empty sella turcica; flattening of the posterior sclera; transverse sinus stenosis (bilateral or in the dominant sinus); a prominent perioptic subarachnoid space, with or without optic nerve tortuosity; and intraocular protrusion of the optic nerve head. The main complication of idiopathic intracranial hypertension is visual loss. Within this context, neuroimaging is a crucial diagnostic tool, because the pathology can be reversed if properly recognized and treated early.

Resumo A hipertensão intracraniana idiopática é caracterizada por aumento da pressão intracraniana, cefaleia e manifestações visuais. Apresenta fisiopatologia incerta, porém, alguns mecanismos já foram propostos, como o aumento do volume sanguíneo cerebral, o excesso de líquor por aumento da produção ou a redução da reabsorção, e mecanismos inflamatórios como fator causal ou mesmo determinando limitação na circulação do líquor. Predomina em mulheres obesas em idade reprodutiva. Os sintomas e sinais mais comuns são cefaleia diária, zumbido síncrono ao pulso, obscurecimentos visuais transitórios e papiledema com perda visual. Os principais achados em neuroimagem são: sela turca vazia, achatamento posterior do globo ocular/esclera, estenose do seio transverso bilateral ou do seio dominante, distensão do espaço liquórico perióptico com ou sem tortuosidade do nervo óptico e protrusão intraocular da cabeça do nervo óptico. A principal complicação da hipertensão intracraniana idiopática é a perda visual. Nesse contexto, o papel da neuroimagem no diagnóstico é fundamental, pois a doença pode ser revertida se devidamente reconhecida e precocemente tratada.

Common and uncommon neuroimaging manifestations of ataxia: an illustrated guide for the trainee radiologist. Part 2 - neoplastic, congenital, degenerative, and hereditary diseases / Manifestações de neuroimagem comuns e incomuns na ataxia: um guia ilustrado para radiologistas em treinamento. Parte 2 - doenças neoplásicas, congênitas, degenerativas e hereditárias

Abstract Ataxia is defined as a lack of coordination of voluntary movement, caused by a variety of factors. Ataxia can be classified by the age at onset and type (chronic or acute). The causative lesions involve the cerebellum and cerebellar connections. The correct, appropriate use of neuroimaging, particularly magnetic resonance imaging, can make the diagnosis relatively straightforward and facilitate implementation of the appropriate clinical management. The purpose of this pictorial essay is to describe the imaging findings of ataxia, based on cases obtained from the archives of a tertiary care hospital, with a review of the most important findings. We also discuss and review the imaging aspects of neoplastic diseases, malformations, degenerative diseases, and hereditary diseases related to ataxia.

Resumo Ataxia é definida como uma síndrome de falta de coordenação dos músculos de movimentação voluntária. Vários fatores podem causar ataxias, as quais podem ser classificadas de acordo com a idade, tipo de evolução (crônica ou aguda), cujas lesões envolvem o cerebelo e as conexões cerebelares. Com o uso correto e apropriado da neuroimagem, particularmente da ressonância magnética, o diagnóstico pode ser relativamente direito e o manejo clínico pode ser implementado de maneira correta. O objetivo deste artigo é descrever os achados de imagem na síndrome atáxica a partir de casos recuperados do arquivo digital de um hospital terciário, com a revisão dos principais achados de imagem. Neste ensaio revisamos e discutimos os aspectos de imagem de doenças neoplásicas, malformações, doenças degenerativas e doenças hereditárias relacionadas à ataxia.

Common and uncommon neuroimaging manifestations of ataxia: an illustrated guide for the trainee radiologist. Part 1 - acquired diseases / Manifestações de neuroimagem comuns e incomuns na ataxia: um guia ilustrado para radiologistas em treinamento. Parte 1 - doenças adquiridas

Abstract Ataxia is defined as a lack of coordination of voluntary movement, caused by a variety of factors. Ataxia can be classified by the age at onset and type (chronic or acute). The causative lesions involve the cerebellum and cerebellar connections. The correct, appropriate use of neuroimaging, particularly magnetic resonance imaging, can make the diagnosis relatively accurate and facilitate implementation of the appropriate clinical management. The purpose of this pictorial essay is to describe the imaging findings of ataxia, based on cases obtained from the archives of a tertiary care hospital, with a review of the most important findings. We also review and discuss the imaging aspects of infectious, toxic, vascular, and inflammatory diseases.

Resumo Ataxia é definida como uma síndrome de falta de coordenação dos músculos de movimentação voluntária. Vários fatores podem causar ataxias, os quais podem ser classificados de acordo com a idade, tipo de evolução (crônica ou aguda), cujas lesões envolvem o cerebelo e as conexões cerebelares. Com o uso correto e apropriado da neuroimagem, particularmente da ressonância magnética, o diagnóstico pode ser relativamente preciso e o manejo clínico pode ser implementado de maneira correta. O objetivo deste artigo é descrever os achados de imagem na síndrome atáxica com base em casos recuperados do arquivo digital de um hospital terciário, com a revisão dos principais achados de imagem. Neste ensaio revisamos e discutimos os aspectos imagem de doenças infecciosas, tóxicas, vasculares e inflamatórias.

Manifestações de imagem da doença de von Hippel-Lindau: um guia ilustrado com foco no sistema nervoso central / Imaging manifestations of von Hippel-Lindau disease: an illustrated guide focusing on the central nervous system

Abstract A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante rara que afeta a linha germinativa do gene VHL, um gene supressor tumoral. A doença de VHL é caracterizada pelo desenvolvimento multissistêmico de uma variedade de tumores benignos e malignos, especialmente no sistema nervoso central (SNC). Dentre eles, destacam-se hemangioblastomas retinianos e do SNC, e o tumor do saco endolinfático. Os diferentes locais dos tumores justificam a diversidade de sinais e sintomas relacionados à doença, que usualmente se manifestam com a idade média de 33 anos. Apesar dos avanços da medicina, a expectativa de vida média desses pacientes é de 49 anos. Exames de imagem têm papel fundamental no diagnóstico e são essenciais no seguimento dos pacientes com doença de VHL. Este ensaio iconográfico descreve as manifestações características dos tumores do SNC relacionados à doença de VHL que todos os residentes de radiologia devem saber.

Abstract Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a rare, autosomal dominant inherited syndrome that affects the germline of the VHL gene, a tumor suppressor gene. VHL disease is characterized by the multisystemic development of a variety of benign and malignant tumors, especially in the central nervous system (CNS). Such tumors include retinal and CNS hemangioblastomas, as well as endolymphatic sac tumors. The various tumor sites are responsible for the diversity of signs and symptoms related to the disease. The mean age at symptom onset is 33 years. Despite medical advances, the average life expectancy of patients with VHL disease is 49 years. Imaging plays a pivotal role in the clinical diagnosis and is essential to the follow-up of patients with VHL disease. This pictorial essay describes characteristic CNS manifestations of VHL disease-related tumors that all radiology residents should be aware of.

Magnetic resonance imaging of the cranial nerves in infectious, neoplastic, and demyelinating diseases, as well as other inflammatory diseases: a pictorial essay / Ressonância magnética dos nervos cranianos em doenças infecciosas, neoplásicas, desmielinizantes e outras doenças inflamatórias: ensaio iconografico

Abstract The cranial nerves, which represent extensions of the functional structures of the brain, traverse the head and neck. They are connected to various cranial structures and are associated with several diseases. An in-depth understanding of their complex anatomy and normal imaging appearance allows the examiner to identify and characterize abnormalities with greater precision. One important tool for evaluating the cranial nerves is contrast-enhanced magnetic resonance imaging, especially that employing three-dimensional steady-state free precession sequences, which provide high soft-tissue and spatial resolution, despite the slen-derness of the nerves. In most cases of cranial nerve abnormalities, the imaging findings are nonspecific. Therefore, to narrow the differential diagnosis, it is necessary to take a full patient history, perform a focused physical examination, and order laboratory tests. In this pictorial essay, we review, illustrate, and discuss, from a pathophysiological perspective, infectious, neoplastic, and demyelinating disorders, as well as other inflammatory disorders, affecting the cranial nerves, the aim being to provide a practical, tangible reference for radiologists to use in daily practice.

RESUMO Os nervos cranianos, que representam extensões das estruturas funcionais do cérebro, atravessam a cabeça e o pescoço. Eles estão conectados a várias estruturas cranianas e estão associados a várias doenças. Uma compreensão profunda de sua complexa anatomia e aparência normal por imagem permite ao examinador identificar e caracterizar as anormalidades com maior precisão. Uma ferramenta importante para avaliar os nervos cranianos é a ressonância magnética com contraste, especialmente as sequências tridimensionais steady-state free precession, que proporcionam alta resolução espacial e de partes moles, apesar da fina espessura dos nervos. Na maioria dos casos, os achados radiológicos não são específicos. Para estreitar o diagnóstico diferencial é necessário fazer uma anamnese completa do paciente, realizar um exame físico dirigido e solicitar testes laboratoriais. Neste ensaio iconográfico revisamos, ilustramos e discutimos, sob uma perspectiva fisiopatológica, os distúrbios infecciosos, neoplásicos, inflamatórios e desmielinizantes, visando a ser uma referência prática e tangível para a prática diária dos radiologistas.

Cerebral venous thrombosis: imaging patterns / Trombose venosa cerebral: padrões de imagem

Abstract Cerebral venous thrombosis (CVT) is an uncommon condition that is potentially reversible if properly diagnosed and promptly treated. Although CVT can occur at any age, it most commonly affects neonates and young adults. Clinical diagnosis is difficult because the clinical manifestations of CVT are nonspecific, including headache, seizures, decreased level of consciousness, and focal neurologic deficits. Therefore, imaging is crucial for the diagnosis. Radiologists should be able to identify the findings of CVT and to recognize potential imaging pitfalls that may lead to misdiagnosis. Thus, the appropriate treatment (anticoagulation therapy) can be started early, thereby avoiding complications and unfavorable outcomes.

RESUMO A trombose venosa cerebral (TVC) é uma condição incomum que é potencialmente reversível se diagnosticada corretamente e prontamente tratada. Embora a TVC possa ocorrer em qualquer idade, ela afeta mais comumente neonatos e adultos jovens. O diagnóstico clínico é difícil porque as manifestações clínicas da TVC são inespecíficas, como cefaleia, convulsões, diminuição do nível de consciência e déficits neurológicos focais. Nesse contexto, a imagem é crucial para o diagnóstico e os radiologistas devem ser capazes de identificar os achados de TVC e reconhecer potenciais armadilhas de imagem que podem levar a diagnósticos incorretos. Portanto, o tratamento adequado (terapia anticoagulante) deve ser iniciado precocemente para evitar complicações e desfechos desfavoráveis.

Magnetic resonance imaging of the cranial nerves in congenital, traumatic, and vascular diseases: a pictorial essay / Ressonância magnética dos nervos cranianos em doenças congênitas, traumáticas e vasculares: ensaio iconográfico

Abstract The cranial nerves, which represent extensions of the functional structures of the brain, traverse the head and neck. They are connected to various cranial structures and are associated with several diseases. An in-depth understanding of their complex anatomy and normal imaging appearance allows the examiner to identify and characterize abnormalities with greater precision. One important tool for evaluating the cranial nerves is contrast-enhanced magnetic resonance imaging, especially three-dimensional steady-state free precession sequences, which provide high soft-tissue and spatial resolution, despite the slenderness of the nerves. In most cases, imaging findings are nonspecific. Therefore, to narrow the differential diagnosis, it is necessary to take a full patient anamnesis, perform a focused physical examination and order laboratory tests. In this pictorial essay we review, illustrate and discuss, from a pathophysiological perspective, congenital, traumatic, and vascular diseases of the cranial nerves.

Resumo Os nervos cranianos representam extensões das estruturas funcionais do cérebro que cruzam a cabeça e o pescoço. Eles estão ligados a diferentes estruturas cranianas e se relacionam com diversas doenças. Uma compreensão profunda de sua complexa anatomia e aparência normal de imagem permite ao examinador identificar e caracterizar com mais precisão as anormalidades. A ressonância magnética com contraste é uma importante ferramenta para avaliar essas estruturas, especialmente as sequências tridimensionais de precessão livre de estado estacionário, que proporcionam alta resolução espacial e de partes moles, apesar da fina espessura dos nervos cranianos. Na maioria dos casos, os achados de imagem são inespecíficos, e uma anamnese completa, exame físico dirigido e testes laboratoriais são necessários para estreitar o diagnóstico diferencial. Este ensaio iconográfico ilustra e discute doenças congênitas, traumáticas e vasculares dos nervos cranianos, mostrando imagens em uma abordagem fisiopatológica.